小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频摹；純涸谛律鷥簳r(shí)期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)。患兒肝內(nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期... 查看全部>>
兒童遺傳代謝異常，英文：Genetic and metabolic diseases in children
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸… 閱讀全文>>
小兒遺傳代謝病嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營(yíng)養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水，可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、 閱讀全文>>
提高臨床醫(yī)生對(duì)重癥監(jiān)護(hù)病房新生兒期發(fā)生的遺傳代謝病的認(rèn)識(shí),提高早期診斷率.方法對(duì)2005年5月～2006年2月NICU中新生兒早期原因不明的嚴(yán) 閱讀全文>>
先天性代謝缺陷病(inborn errors ofm etabo lism,IEM)或稱遺傳性代謝病( inherited me tabo licdiseases,IMD)是指由于基因突變 閱讀全文>>
診斷程序--對(duì)于遺傳代謝病的可疑患者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行有關(guān)檢測(cè)，爭(zhēng)取早期診斷、早期治療。許多疾患在新生兒和嬰兒早期表現(xiàn)正常或癥狀不明顯 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥 苯乙酸 霉臭味或鼠尿味楓糖尿癥 支鏈α—酮酸 焦糖味異戊酸血癥 異戊酸 汗腳臭味高甲硫氨尿癥 &al 閱讀全文>>
提高兒科醫(yī)生對(duì)新生兒期遺傳代謝病的認(rèn)識(shí),做到早期診斷、早期治療.方法自2003年9月至2004年9月,根據(jù)臨床表現(xiàn)確定18名遺傳代謝病高危患 閱讀全文>>
1遺傳性代謝缺陷病臨床特點(diǎn) IEM種類繁多,表現(xiàn)復(fù)雜,或呈慢性漸進(jìn)起病,遇有誘因時(shí)急驟發(fā)病,累及全身, 最常引起進(jìn)行性和不可逆的神經(jīng)系 閱讀全文>>
一般而論,新生兒期或幼兒期出現(xiàn)的急性代謝病,主要是圍繞小分子物質(zhì)如氨基酸、糖或有機(jī)酸的代謝紊亂。以慢性病出現(xiàn)者常伴有某些神經(jīng)系統(tǒng) 閱讀全文>>