提高兒科醫生對新生兒期遺傳代謝病的認識,做到早期診斷、早期治療.方法自2003年9月至2004年9月,根據臨床表現確定18名遺傳代謝病高危患兒,用"濾紙片代"將采集的尿標本外寄進行氣相色譜-質譜(GC/MS)分析,篩查遺傳代謝病.結果 18例高危兒中確診為遺傳代謝病5例,分別為戊二酸尿癥Ⅱ型1例(46h,男),鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺陷1例(66h,男),楓糖尿病1例(8 d,男),甲基丙二酸血癥1例(13 d,男),丙酸血癥1例(21 d,女),并對其臨床特點進行歸納總結.結論掌握新生兒遺傳代謝病臨床特點,對高危兒早期進行尿GC/MS分析,可以早期診斷遺傳代謝病,有利于優生優育.