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民福康養生>全部病癥>小兒遺傳代謝病
科室: 兒科 部位: 全部皮膚/全身 ;全身 多發人群: 新生兒 是否傳染:
概況

  小兒遺傳代謝病(別名:兒童遺傳代謝異常 英文:Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病... 查看全部>>

疾病原因

  新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內任何器官和系統的損害,但通過適當的措施是可治療、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現,家... 查看全部>>

癥狀

  遺傳代謝病發病年齡、臨床表現有明顯的個體差異,與地理環境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關。患兒肝內銅的儲存在嬰兒期... 查看全部>>

怎么回事:

早期診斷--包括新生兒篩查和雜合子檢出兩方面。

1. 許多疾患的預后取決于治療開始的早晚--因此,對于少數已經能夠進行有效治療的疾病,應進行篩查,爭取在癥狀出現前確診并治療,以保 閱讀全文>>

遺傳代謝病的診斷措施有哪些

遺傳代謝病是一種常見的老年性疾病,很多上了年紀的老人就會患上這種病,該病發作時使得患者很痛苦,了解遺傳代謝病的癥狀對治療有很大 閱讀全文>>

了解一下遺傳代謝病的診斷措施

遺傳代謝病對于大家來說并不陌生吧,它是一種常見的骨科疾病,對患者的身心健康造成了很大的影響,我們只有了解了其癥狀表現才能更早的 閱讀全文>>

如何診斷遺傳代謝病

如何診斷遺傳代謝病?遺傳代謝病是一種常見的疾病,對患者的身體健康造成了很嚴重的影響,我們只有了解了其癥狀表現才能更早的發現病情 閱讀全文>>

遺傳代謝病應如何檢查

遺傳代謝病應如何檢查?遺傳代謝病是一種常見的老年性疾病,很多上了年紀的老人就會患上這種病,該病發作時使得患者很痛苦,了解遺傳代 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥應該做哪些檢查

健康是我們每時每刻都在關注的話題之一,擁有一個健康的身體就等于擁有了一半的財富,所以了解一些健康知識,可以幫助我們更好的預防疾 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥診斷

本病為少數可治性遺傳代謝病之一,應力求早期診斷與治療,以避免神經系統的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現癥狀,因此,必須借助實驗 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥診斷與鑒別診斷

患兒的診斷主要根據血pa測定,患兒血中pa多在20mg/dl以上。經低pa控制后下降。 典型患兒還可顯示尿三氯化鐵實驗,2,4二硝基苯肼試驗 閱讀全文>>

小兒遺傳代謝病

1.戈謝細胞檢查 患兒骨髓、脾、肝或淋巴結穿刺液均可供檢測。2.血清酸性磷酸酶增高。3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定 通常采 閱讀全文>>

戈謝病容易與哪些疾病混淆

戈謝病合并脾臟改變主要與一下疾病相鑒別:(1)Nieman-pike病:脾臟腫大比Gaucher病小,鏡下Nieman-pike細胞體積較前者略小,胞漿呈 閱讀全文>>

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