戈謝病合并脾臟改變主要與一下疾病相鑒別：
(1)Nieman-pike病：脾臟腫大比Gaucher病小，鏡下Nieman-pike細(xì)胞體積較前者略小，胞漿呈泡沫狀，PAS染色僅胞膜呈陽(yáng)性反應(yīng);
(2)脾臟淋巴瘤/白血病：鏡下脾臟內(nèi)為彌漫一致的淋巴瘤細(xì)胞/白血病細(xì)胞浸潤(rùn)，免疫表型可見(jiàn)異型瘤細(xì)胞克隆性生長(zhǎng)。對(duì)無(wú)法解釋的肝脾腫大和輕度貧血或伴有進(jìn)行性發(fā)育遲鈍、智力減退、病理性骨折者應(yīng)想到該病的可能，骨髓穿刺涂片、切除標(biāo)本病理切片查到Gaucher細(xì)胞，有助于該病診斷，確診依賴(lài)血白細(xì)胞及皮膚纖維母細(xì)胞培養(yǎng)，以同位素標(biāo)記的葡萄糖苷脂作底物，行β-葡萄糖苷脂酶活力測(cè)定，葡萄糖苷酶活力<20%(攜帶者為60%以下)，而血清酸性磷酸酶活力高。