遺傳代謝病對于大家來說并不陌生吧，它是一種常見的骨科疾病，對患者的身心健康造成了很大的影響，我們只有了解了其癥狀表現才能更早的發現病情，對治療才會有幫助，下面就讓我們一起來了解一下遺傳代謝病的診斷措施吧。
1、尿液的檢查
(1)尿的色澤與氣味：有些代謝產物從尿液中大量排出，可使尿液呈現特殊的顏色和氣味。如尿藍母使尿呈藍色;而尿黑酸呈藍—棕色;卟啉則呈紅色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—2)。
(2)尿液中還原物試驗：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羥基苯丙酮酸等還原物質均可檢出，為進一步選擇檢查提供幫助。
(3)尿液篩查試驗，常用的有：三氯化鐵試驗，二硝基苯肼(DNPH)試驗，硝普鹽試驗，甲苯胺藍試驗。
2、血液生化檢測 如血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等項檢查。
3、氨基酸分析 可進行血、尿液氨基酸分析，指征是：
以上就是關于遺傳代謝病的診斷措施的介紹了，你是否對遺傳代謝病的診斷措施有所了解了呢?希望患者們都能早日接受治療，積極配合醫生，要對自己有信心，不要自暴自棄，勇于與病魔作斗爭，相信病情會好轉的!