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小兒遺傳代謝病嬰兒期主要表現為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營養不良。重者發熱、脫水，可致死亡。兒童期患者有多飲多尿、消瘦、肢體疼痛、矮小和骨胳畸形等佝僂病表現，晚期腎功能不全，低血鉀時可表現肌肉癱瘓。血液生化檢查可出現二氧化碳結合力下降，血氯升高，尿液PH往往不低于6，而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5，可資鑒別。
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