一般而論,新生兒期或幼兒期出現的急性代謝病,主要是圍繞小分子物質如氨基酸、糖或有機酸的代謝紊亂。以慢性病出現者常伴有某些神經系統的退行性變,趨向是一些較大分子病,且常是貯積病。大分子在其它方面正常的細胞中貯積并引起嚴重的臨床問題可能需數月以至數年之久。這種關于大分子病和小分子病的一種說法只是一種概括,當然可能有例外。例如。a;一抗胰蛋白酶缺乏,是一種貯積病,可以圍產期肝病的形式出現;而糖原累積病雖然涉及的是大分子(糖原)的貯積。但因缺乏可利用的葡萄糖以致轉而呈低血糖。小分子如氨基酸和金屬(銅)也可在組織中貯積過多,但較晚期才出現癥狀。以上概括,只是使人得出一種概念,即用于急性代謝性疾病的檢查方法與慢性代謝性病不同。 許多急性代謝病可表現非特異性臨床征象,如嘔吐、張力低下或肝病等;同樣也可以出現一些非特異性生化紊亂,如低血糖、高氨血癥或代謝性酸中毒等。遇一個或全部體征不能很好地用感染或解剖學損害解釋時,應高度懷疑代謝性病,尤其家族中過去曾有類似病史時,更是如此。 急性代謝病 對可能發生急性代謝病的病人。用一些簡單試驗可得到許多線索。