患兒在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，癥狀隨生長發育逐漸出現，并且多為不可逆轉的腦損傷。通常在3-6個月時始初現癥狀。1歲時癥狀明 閱讀全文>>
小兒苯丙酮尿癥有哪些表現及如何診斷?患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀，部分患兒可能出現喂養困難，嘔吐， 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的較為常見的常染色體隱性遺傳病，其發病率隨各民族而異，我國的發病率約為1 閱讀全文>>
嬰兒腦的發育有賴于神經膠質細胞，營養不良的嬰兒腦細胞數減少，致使低體重嬰兒的嬰兒期死亡率和腦癱瘓發生率高于正常體重嬰兒。所 閱讀全文>>
健康是我們每時每刻都在關注的話題之一，擁有一個健康的身體就等于擁有了一半的財富，所以了解一些健康知識，可以幫助我們更好的預防疾 閱讀全文>>
健康是我們每時每刻都在關注的話題之一，擁有一個健康的身體就等于擁有了一半的財富，所以了解一些健康知識，可以幫助我們更好的預防疾 閱讀全文>>
一、遺傳異常及發病機理苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。男女發病率相等[1]。苯丙氨酸為人體必需氨基 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種疾病，發病率約占活產嬰1/18000～1/15000，因本病影響神經系統的發育而發生智能嚴重 閱讀全文>>
戈謝病有多種癥狀，收集了該病的所有癥狀，希望對您有幫助：任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分 閱讀全文>>