孕前保健指導

　　佳生育年齡：女性為24～29歲，男性為26～30歲。

　　準備妊娠的夫妻要合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒、避免與放射線、有毒有害物質、高溫環境等接觸，為孕育健康寶寶營造一個安全的環境。

　　孕前服用葉酸、補充鐵劑，攝入加碘食鹽及海產品，減少出生缺陷兒的發生。

　　孕前做弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒檢查，必要時可接種疫苗。　　

　　優生第二步

　　避免缺陷兒出生是關鍵

　　產前篩查 通過產前篩查發現遺傳病和出生缺陷兒的高危人群，及時發現胎兒是否為神經管缺陷、無腦兒、成骨發育不全、嚴重體表和內臟畸形兒，防止患兒出生。

　　產前診斷 產前診斷又稱出生前診斷，即利用各種診斷技術對胎兒疾病做出宮內診斷。在胎兒出生前，通過穿刺取得羊水、臍帶血或絨毛組織，診斷胎兒是否存在遺傳缺陷、先天畸形及遺傳代謝性疾病等。單基因遺傳病可對妊娠中的胎兒進行產前基因診斷，避免患兒出生。

　　目前產前診斷方法分為侵入性和非侵入性兩類。

　　侵入性產前診斷方法

　　羊膜腔穿刺(妊娠1 6～20周) 羊膜腔穿刺可診斷染色體病、單基因病(如地中海貧血、血友病等)、其他遺傳病(如線粒體病等)、宮內感染、神經管缺陷、內分泌疾病等，同時還可以進行胎兒宮內溶血評估和胎兒成熟度評估。

　　絨毛取樣(妊娠10—12周) 是目前孕早期產前診斷的主要方法。絨毛取樣可用于孕早期診斷，適用于一些需要早期診斷的應急病例或者某些酶的測定等。

　　臍帶血穿刺(妊娠16周后至分娩前) 該技術可以直接獲取胎兒血，既可進行快速染色體核型檢查，又可直接診斷胎兒血液系統疾病?！　?/p>