1.低苯丙氨酸飲食

　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L20mg/dl的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以內(nèi)約需50～70mg/kg·d，3～6個(gè)月約40mg/kg·d，2歲均約為25～30mg/kg·d，4歲以上約10～30mg/kg·d，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L2～10mg/dl為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

　　飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價(jià)貴，操作起來(lái)有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時(shí)可停止，迄今尚無(wú)統(tǒng)一意見(jiàn)，一般認(rèn)為要堅(jiān)持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。飲食中補(bǔ)充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常，但對(duì)智力進(jìn)步無(wú)作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過(guò)程中，應(yīng)密切觀察患兒的生長(zhǎng)發(fā)育營(yíng)養(yǎng)狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營(yíng)養(yǎng)缺乏，可出現(xiàn)腹瀉、貧血大細(xì)胞性、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。

　　2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA

　　主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。

　　苯丙酮尿癥的飲食治療

　　人的大腦發(fā)育在出生后頭1年特別是頭半年是重要的時(shí)期，故飲食治療應(yīng)從新生兒開(kāi)始。

　　1.苯丙酮尿癥的飲食治療原則

　　既要限制飲食中苯丙氨酸攝入量，又要給予足量的生長(zhǎng)發(fā)育所需要的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。飲食治療如果在出生后5個(gè)月才開(kāi)始，則大部分患兒有智力低下;4～5歲時(shí)才開(kāi)始飲食治療，則只能使抽搐發(fā)作和行為異常得到減輕。

　　新生兒隨著年齡的增大，苯丙氨酸用于蛋白質(zhì)合成的量將逐漸減少，需要代謝清除的量則逐漸增多，如果有PAH活性缺乏，苯丙酮酸也日益增多，因此飲食中的苯丙氨酸的量應(yīng)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸減少。一般2個(gè)月新生兒苯丙氨酸攝入量為50～70mg/kg·d;3～6個(gè)月40mg/kg·d;2歲25～30mg/kg·d;4歲以上10～30mg/kg·d。

　　2.苯丙酮尿癥飲食治療的目的

　　是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L。國(guó)內(nèi)供應(yīng)的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉。患兒可以在此種低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上輔以母乳和牛奶。每100ml母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價(jià)貴，操作起來(lái)有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療到何時(shí)可停止迄今尚無(wú)統(tǒng)一意見(jiàn)，一般認(rèn)為要堅(jiān)持10年。因?yàn)榻邮艿捅奖彼犸嬍持委熣哐斜奖彼崴奖任磭?yán)格或放松飲食中苯丙氨酸攝入者比較，血中苯丙氨酸水平較低，智商也高12個(gè)月治療結(jié)果，精神神經(jīng)病變也得到改善，至于治療到什么時(shí)候飲食治療可以放松則沒(méi)有肯定。

　　在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食中限制苯丙氨酸的飲食治療，較多學(xué)者認(rèn)為不需要也不可能替代。飲食中補(bǔ)充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常，但對(duì)智力進(jìn)步無(wú)作用。

　　在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過(guò)程中，應(yīng)密切觀察患兒的生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營(yíng)養(yǎng)缺乏，可出現(xiàn)腹瀉、貧血大細(xì)胞性、低血糖、低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。

　　對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故仍應(yīng)按每日30-50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L2～10mg/dl為宜。

　　結(jié)語(yǔ)：以上就是為大家介紹新生兒苯丙酮尿癥的全部?jī)?nèi)容，大家在看完全文之后，有沒(méi)有都了解苯丙酮尿癥是什么樣的病了呢?為了以防萬(wàn)一，大家應(yīng)該了解如何預(yù)防苯丙酮尿癥并且了解如何通過(guò)飲食來(lái)治療這種疾病。