半乳糖血癥先天性的以血液中半乳糖濃度升高為特征的糖代謝異常，這是由半乳糖逐步轉化成葡萄糖過程中基因缺陷所致。半乳糖轉化 閱讀全文>>
先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類 閱讀全文>>
新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內任何器官和系統的損害，但通過適當的措施是可治療、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現，家長容易忽視，同時由于病… 閱讀全文>>
遺傳病因，是導致智力殘疾的一大類原因，種類多而復雜，通常有25%左右病因無法確定。1.遺傳代謝性疾病 染色體上的基因發生突變， 閱讀全文>>
苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一，經食物攝取后，部分被機體蛋白質合成所利用，其余部分經肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉變為酪氨酸，進一 閱讀全文>>
(一)發病原因GD為常染色體隱性遺傳性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單 閱讀全文>>