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寶寶唐氏綜合征是什么

2025年04月27日 12:32:48
病情描述:

寶寶唐氏綜合征是什么

醫生回答(1)
  • 薄濤
    薄濤主任醫師

    中南大學湘雅三醫院 向他提問

    唐氏綜合征寶寶即有21-三體綜合征的寶寶,其第21號染色體多了一條,又稱先天愚型,這是最早被確定的染色體病。主要特點如下:

    一、流產與存活情況:60%患兒在胎內早期流產,存活者會有各種問題。

    1.智能落后:明顯的智力低下,成年后智力相當于2-3歲孩子水平。

    2.特殊面容:鼻梁矮、眼距寬、眼裂小、外眼角上翹、兩手通貫掌、腳趾特殊,還伴有小頭畸形。

    3.生長發育障礙和多發畸形:生活不能自理,需要他人照顧,存活壽命不長,且會合并先天性心臟病、胃腸道發育畸形、眼部畸形等其他疾病。

    二、檢查與應對:高齡父母所生寶寶發生唐氏綜合征概率偏高,高齡產婦孕期應做羊水穿刺檢查以便早期發現先天疾病,確診后及時終止妊娠;年輕孕婦也要做唐氏篩查,高風險則進一步做羊水穿刺檢查以排除胎兒存在唐氏綜合征的可能。

    總之,要重視孕期檢查,盡早發現和處理唐氏綜合征相關問題,減少其帶來的不良影響。

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