先天性膽總管囊腫的臨床表現主要包括腹痛、腹部腫塊、黃疸、消化不良等。

1.腹痛

患者常感到上腹部或右上腹部脹痛、牽拉痛或絞痛，疼痛可能呈間斷性或持續性，并可能伴有惡心和嘔吐。

2.腹部腫塊

在右上腹部可觸及到腫塊，腫塊表面光滑，呈球形，有囊性感且界限清楚，腫塊的大小可能會隨癥狀的發作而有所變化。

3.黃疸

患者可能出現鞏膜、皮膚黃染，黃疸的深淺與膽道梗阻的程度有關，可能呈間歇性發作。

4.消化不良

因為膽汁排泄不暢，患者可能出現食欲減退、消化不良、腹瀉等癥狀。