軟骨瘤的早期癥狀通常并不明顯，許多患者是在因其他疾病進行檢查時意外發現的。少數患者可能會出現無痛性腫脹。這種腫瘤通常在四肢等部位出現，起源于軟骨，并由松質骨和透明軟骨組織構成，屬于良性腫瘤。它更常見于骨干區域，被稱為內生軟骨瘤；而較少見的偏心向外突出類型則被稱為外生性軟骨瘤。一些外生軟骨瘤可能會導致局部腫脹。

對于內生軟骨瘤的診斷相對簡單，早期可以通過X線檢查進行鑒別。在X線下，內生軟骨瘤的髓腔中會出現圓形透亮區，骨皮質會變薄，同時在溶骨區域可以觀察到鈣化影。治療方面，手術是常見且有效的方法。

軟骨瘤是一種良性疾病，且診斷和治療相對容易，所以建議患者保持積極心態，配合治療。