羊水穿刺一般指羊膜腔穿刺，羊膜腔穿刺后仍生下畸形兒常考慮是胎兒畸形的原因與染色體無(wú)關(guān)。

羊膜腔穿刺是通過(guò)抽取宮腔內(nèi)的羊水標(biāo)本，檢查胎兒有沒(méi)有染色體異常。如果胎兒畸形的原因與染色體異常無(wú)關(guān)，而是先天性發(fā)育不全、遺傳疾病等因素引起的，則有可能會(huì)出現(xiàn)羊膜腔穿刺結(jié)果正常，但生下畸形兒的情況。

女性在妊娠期可以通過(guò)四維彩超、唐氏篩查等方式，幫助判斷胎兒有沒(méi)有畸形。