醫(yī)生診斷膽道先天性畸形主要依據(jù)癥狀、B超、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等。

先天性膽道閉鎖1.出生后1~2個月出現(xiàn)持續(xù)性黃疸，陶土色大便、深茶色尿，伴肝大，黃疸超過3~4周仍呈進(jìn)行性加重。

2.對利膽藥物治療無效；對苯巴比妥和激素治療無反應(yīng)。

3.直接膽紅素水平持續(xù)上升。

4.十二指腸引流液內(nèi)無膽汁。

5.超聲檢查顯示肝外膽管和膽囊發(fā)育不良或缺如。

6.放射性核素掃描腸內(nèi)無核素顯示。

7.ERCP和MRCP顯示膽管閉鎖。

先天性膽管擴(kuò)張癥1.對于有典型的腹痛、腹部包塊和黃疸三聯(lián)征及反復(fù)發(fā)作膽管炎者診斷不難。

2.癥狀不典型者需借助其他檢查方法確診。超聲檢查、CT掃描或MRI可以診斷絕大多數(shù)先天性膽管擴(kuò)張癥，PTC、ERCP、MRCP等檢查對確診有幫助。