隨著我國科技的發(fā)展，基因技術(shù)也慢慢發(fā)展起來。那您知道骨髓增生異常綜合征是因?yàn)榛虍惓６鸬拿?您知道骨髓增生異常綜合征治療是怎樣的嗎?今天小編就為您介紹一下有關(guān)基因突變的知識，感興趣的朋友們趕快來看看啊。

　　骨髓增生異常綜合征

　　所謂的骨髓增生異常綜合征(英文簡稱為MDS)是起源于造血干細(xì)胞異常獲得性克隆性疾病，這個(gè)疾病的特點(diǎn)是增生異?；驘o效造血，外周血中血細(xì)胞減少，骨髓增生亢進(jìn)，并且骨髓形態(tài)出現(xiàn)異常。

　　通過360基因?qū)＜覍DS的研究，發(fā)現(xiàn)越來越多的基因異常在致病原因中分別演繹中不同的角色。

　　基因異常主要分為3大類

　　干細(xì)胞基因異常，骨髓微環(huán)境改變，免疫缺陷。

　　其中干細(xì)胞基因異常又包含8種類型

　　生長調(diào)節(jié)基因

　　生長調(diào)節(jié)基因包括ras基因和fms基因兩種，MDS的類型決定其中ras基因的突變率，fms基因編碼人集落刺激因子1(簡稱CSF 1)或巨噬細(xì)胞的細(xì)胞表面受體，可以表達(dá)出需要配體酪氨酸激酶來作細(xì)胞的催化劑;

　　細(xì)胞周期調(diào)控基因

　　如周期素、周期素依賴性激酶(CDK)及CDK抑制劑(CKI)、p15INK4b和p16INK4b等異常表達(dá);

　　WT1基因

　　它是一種腫瘤抑制基因編碼鋅指蛋白轉(zhuǎn)錄因子，位于染色體11p13q上，經(jīng)專家研究發(fā)現(xiàn)WT1表達(dá)增高主要表現(xiàn)于高危組MDS患者;

　　線粒體DNA異常

　　其可能是引起鐵負(fù)荷過量的關(guān)鍵因素，其突變導(dǎo)致參與氧化還原反應(yīng)的某些酶發(fā)生缺陷，使三價(jià)鐵不能被還原為亞鐵，以致三價(jià)鐵堆積;

　　血管新生及其調(diào)節(jié)基因

　　相關(guān)的基因?qū)＜已芯堪l(fā)現(xiàn)骨髓增生異常綜合征中的血管新生增加的很快，造血細(xì)胞中特殊生長因子的過度已經(jīng)表達(dá)出這個(gè)細(xì)胞影響了腫瘤的微環(huán)境;

　　酪氨酸激酶受體基因

　　此基因?qū)儆冖笮褪荏w酪氨酸激酶，是常見的變異基因，在造血祖細(xì)胞中會(huì)被優(yōu)先表達(dá);JAK2及STAT5基因，專家還發(fā)現(xiàn)JAK2和STAT5信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路對MDS發(fā)病率有顯著影響;

　　另有，AML1基因、CCAT增強(qiáng)子結(jié)合蛋白α(C/EBPα)基因及p53基因等在MDS的發(fā)病機(jī)制中均發(fā)揮了重要作用。