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唐氏篩查 唐氏篩查是什么

  對于準媽媽來說,懷孕的時候在每一個不同的階段都要做相應的檢查,而唐氏篩查就是其中的一項檢查。很多準媽媽對這項檢查不是十分的了解,下面我們一起看看唐氏篩查是什么,唐氏篩查目的都有哪些。

  唐氏篩查是什么

  唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱,是產檢必做項目之一,是一種通過抽取孕婦血清,對母血清中某些生化指標水平的檢測,篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風險孕婦,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

  唐氏篩查有必要做嗎

  唐氏篩查有必要做嗎?唐氏綜合征(Down syndrome,DS)又稱21-三體綜合征或先天愚型,是常染色體異常的遺傳病,占染色體病的95%。雖然大多數唐氏綜合征胎兒在母親的孕早期常自然流產,但唐氏兒的出生率仍占新生兒1/600-1/800,所以唐氏篩查是很有必要做的。而孕婦年齡大于35歲為唐氏綜合癥高風險的篩查指標,建議≥35歲的孕婦應該進行唐氏篩查。

  唐氏綜合征又稱先天愚型或21三體綜合征。在人體的23對染色體中,21號染色體是比較短的一對,上面攜帶的遺傳物質比較少,即使出現異常,也不會造成致死性后果,所以懷著患唐氏胎兒,不一定會有什么異樣,未必會反復陰道出血、胎兒生長遲緩,往往能順利出生,壽命也并不短。

  然而,始終比常人多了一條染色體,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他們100%都會出現智力低下、肌張力低下,男性還會出現不孕癥。這個病無法治療,患者往往獨立生活能力較差,需要入讀特殊學校,需要家人長時間的陪同照顧,對一個家庭來說,是不小的負擔。

  為什么要做唐氏篩查

  也許有些人會覺得檢查只是醫院一種收費的目的,其實并不是這么,做唐氏篩查也是有其一定的意義,這不但是對寶寶健康的負責,更是對一個家庭的負責。

  1、檢查意義

  唐氏篩查針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其后的診斷性檢查。唐氏綜合癥迄今醫學上無法根治該疾病,所以,要控制唐氏綜合征發生的措施主要在于預防或減少患兒的出生。但需要明確的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

  2、必要性

  任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒,“根據2001年-2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示,我國每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生,對全體孕婦采取的一種普查工作。

  從醫學的角度分析,唐氏篩查很有必要,準媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率,唐氏兒會發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常),并伴嚴重的智力低下,生活基本不能自理,多數患兒未成年便夭折,因此,為了防止先天愚型兒的出生,做到早發現早解決,產前唐氏篩查非常重要。有數據顯示,“通過嚴格質控的早孕期NT篩查,21-三體胎兒的檢出率可超過80%,其他染色體異常檢出率可超過70%,如果結合母血清檢查,能進一步提高檢出率”。

唐氏篩查 唐氏篩查目的 
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