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染色體核型分析 染色體核型的意義是什么(2)

  二、熒光原位雜交技術(shù)

  熒光原位雜交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在20世紀(jì)80年代末在放射性原位雜交技術(shù)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的一種非放射性分子細(xì)胞遺傳技術(shù),以熒光標(biāo)記取代同位素標(biāo)記而形成的一種新的原位雜交方法,探針首先與某種介導(dǎo)分子結(jié)合,雜交后再通過(guò)免疫細(xì)胞化學(xué)過(guò)程連接上熒光染料。

  FISH的基本原理是將DNA(或RNA)探針用特殊的核苷酸分子標(biāo)記,然后將探針直接雜交到染色體或DNA纖維切片上,再用與熒光素分子耦聯(lián)的單克隆抗體與探針分子特異性結(jié)合,來(lái)檢測(cè)DNA序列在染色體或DNA纖維切片上的定性、定位、相對(duì)定量分析,可判斷單個(gè)堿基突變。此時(shí),一個(gè)染色體核型,即為一個(gè)堿基。

  三、光譜核型分析技術(shù)

  SKY(spectralkaryotying)光譜染色體自動(dòng)核型分析是一項(xiàng)顯微圖像處理技術(shù),SKY通過(guò)光譜干涉儀,由高品質(zhì)CCD獲取每一個(gè)像素的干涉圖像,形成一個(gè)三維的數(shù)據(jù)庫(kù)并得到每個(gè)像素的光程差與強(qiáng)度間的對(duì)應(yīng)曲線,該曲線經(jīng)傅立葉變換之后得到該像素的光譜,再經(jīng)由軟件分析之后用分類色來(lái)顯示圖像或?qū)⒐庾V數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換成相應(yīng)的紅綠藍(lán)信號(hào)后以常規(guī)方式顯示。

  什么是染色體核型分析

  染色體核型分析是一種技術(shù),傳統(tǒng)上是觀察染色體形態(tài),近年來(lái),采用熒光原位雜交技術(shù),將熒光素標(biāo)記的探針進(jìn)行染色體核型特定位點(diǎn)的檢測(cè)和標(biāo)記,可以精確地檢測(cè)染色體上DNA鏈中,單個(gè)堿基的突變,從而大大提高了染色體核型分析的精度。

  不同物種的染色體都有各自特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)(包括染色體的長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)位置、臂比、隨體大小等)特征,而且這種形態(tài)特征是相對(duì)穩(wěn)定的。

  而采用熒光原位雜交技術(shù),將熒光素標(biāo)記的探針進(jìn)行染色體核型特定位點(diǎn)的檢測(cè)和標(biāo)記的染色體核型分析,則可通過(guò)熒光檢測(cè)儀器,直接判讀反應(yīng)體系熒光信號(hào)的變化強(qiáng)度,直接測(cè)定染色體DNA鏈中單個(gè)堿基的突變。

  什么是胎兒染色體核型分析

  胎兒染色體核型分析是檢查胎兒是否存在染色體異常。

  胎兒染色體核型分析的方式是抽取羊水,是在超音波導(dǎo)引之下,將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦的肚皮,子宮壁,進(jìn)入羊水腔,抽取一些羊水做檢查。一般懷孕16周左右,也就是14~18周,是佳的時(shí)機(jī)。

  若羊水檢查失敗,則應(yīng)在彩超引導(dǎo)下做胎兒的臍帶血管穿刺,取胎兒臍帶血液做染色體核型分析、基因檢測(cè)、胎兒感染等檢查(如檢查風(fēng)疹病毒、梅毒、病毒、寄生蟲等)。

  染色體核型分析如何看性別

  在親代的生殖細(xì)胞形成過(guò)程中,經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂,兩條性染色體彼此分離,男性產(chǎn)生兩種類型的精子——含X染色體的精子和含Y染色體的精子。女性則只產(chǎn)一種含X染色體的卵細(xì)胞。

  受精時(shí),如果是含X的精子與卵子結(jié)合,就產(chǎn)生具有XX的受精卵并發(fā)育成女性;如果是含Y的精子與卵子結(jié)合,就產(chǎn)生具有XY的受精卵并發(fā)育成為男性。這說(shuō)明男女的性別在受精卵形成時(shí)就已確定。

  由于男性可產(chǎn)生數(shù)量相等的X精子與Y精子,加之它們與卵子結(jié)合的機(jī)會(huì)相等,所以每次生男生女的概率是相等的。在整個(gè)人群中男女性別之比大致1∶1。

  結(jié)語(yǔ):通過(guò)上文的介紹,想必大家對(duì)于染色體核型分析是怎么樣的都是有了一個(gè)比較全面的了解了吧,染色體核型分析在我們生活中還是比較多見的哦,希望上面的文章能夠幫助到大家,祝患者早日康復(fù)哦。

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