什么是成骨不全呢，在我們生活中想必大家對于成骨不全也是有一定的了解的吧，那么大家知道成骨不全癥有了解嗎，成骨不全的治療方法是什么呢，下面就讓我們一起來了解一下成骨不全吧。

　　成骨不全癥，又稱脆骨病，瓷娃娃，孩子易出現骨折，輕微的碰撞，造成了嚴重的骨折，是一種罕見的遺傳性骨疾病，大約1000萬到3的發病率，對相同的男女發病比例。

　　臨床分型

　　結合臨床、放射學及遺傳學表現，本病分為以下幾型，其中Ⅱ、Ⅲ兩型與新生兒關系密切。

　　1.Ⅰ型

　　又稱Eddowes綜合征，是4型中的輕型，其發生率為1/30000。成骨不全的特點是骨折發生相對較少，肢體畸形輕微。有明顯藍鞏膜，青春期后骨骼進行性變性，有膝外翻、平足伴跖內翻、脊柱后側凸等，身高正常或稍矮。聽力喪失發生率高，主要發生在青年期，但也發生在兒童早期。牙本質發育不全。

　　2.Ⅱ型

　　夫羅利克，是嚴重的類型。通常早產或死產，胎齡。深藍色或灰色的鞏膜，多發性骨折導致短長骨彎曲，肋骨串珠，肋架窄小。除了骨骼異常，成骨不全，有神經系統的變化，特別是在靜脈鈣化和神經細胞的遷移。

　　3.Ⅲ型

　　又稱埃-洛二氏綜合征(Ekman-Lobstein syndrome)o發病率約為1/200000。本型是經過圍生期成活下來的嚴重的類型，嚴重者易與Ⅱ型混淆。2/3患兒出生時有多發性骨折，但長骨不呈壓縮狀，無Ⅱ型所見的嚴重的胸廓畸形，無肋骨串珠，多為適于胎齡兒。常出現雞胸或漏斗胸、大頭。鞏膜為白色、微藍色、紫色或灰色。可因脊柱后凸側彎、壓縮性骨折而致心肺合并癥死亡，存活至成人者呈侏儒狀，生存期可能會縮短。

　　4.Ⅳ型

　　嚴重程度介于Ⅰ型與Ⅲ型之間。成骨不全的癥狀為鞏膜為白色，但亦可見藍色，無聽力受損。骨質疏松，骨脆性增加程度輕重不一，有或無骨折史，但有長骨、脊柱彎曲畸形。長骨的彎曲程度較Ⅲ型輕。不同于Ⅰ型的是：患者有中到重度生長落后。可能有牙本質發育不全、韌帶松弛。生存期不受影響。

　　5.Ⅴ型及Ⅵ型

　　常染色體顯性遺傳，并非Ⅰ型膠原基因突變所致，基因突變不明。Ⅴ型在骨折或手術部位有增生性骨痂形成，臂骨間膜鈣化限制了前臂旋轉。Ⅵ型是一種中重度的脆骨病，比Ⅳ型患者更易發生骨折，骨折發生于4～18個月。鞏膜呈白色或微藍色，所有牙本質均發育不全。所有患者均發生脊椎壓縮性骨折，而沒有佝僂病的放射學改變。

　　成骨不全的臨床表現

　　所有類型的患者基本上都有骨折和骨畸形，但不同的類型，甚至不同類型的患者，不同的嚴重程度。

　　共同特點為