多基因遺傳病發病風險的估計

　　1.患者一級親屬再發風險與群體發病率的關系

　　多基因遺傳病中，群體易患性和患者一級親屬的易患性均呈正態分布。但是，兩者超過閾值而發病的部分，在數量上有所不同。患者一級親屬的患病率比群體患病率要高得多(圖5-7)。

　　在相當多的多基因遺傳病中，群體發病率為0.1%～1%，遺傳率為70%～80%。在這種情況下可用Edward公式來估計發病風險，即f=√P。式中f代表患者一級親屬發病率，P代表一般群體發病率。例如，中國人群中，唇裂的發病率為O.17%，其遺傳率為76%，患者一級親屬的發病率f=√0.0017≈4%。

　　但是，如果群體發病率和遺傳率過高或過低，則上述Edward公式即不適用。如果一種病的遺傳率高于80%或群體發病率高于1%，則患者一級親屬發病率將高于群體發病率的開方值(√F);如果一種病的遺傳率低于。70%，或群體發病率低于0.1%，則患者一級親屬發病率低于群體發病率的開方值。

　　2.家庭中患病人數與再發風險的關系

　　多基因遺傳病的再發風險與家庭中患者人數呈正相關。當一個家庭中患病人數愈多，意味著再發風險愈高。如一對夫婦已生過一個患兒，表明他們帶有一定數量的致病基因;如已生過兩個患兒，則說明夫婦二人帶有更多的該病的致病基因，雖然他們本人并未發病，但他們的易患性必然更接近閾值，再次生育時的再發風險將增高2～3倍。例如，一對夫婦生過一個唇裂患兒后，再發風險約為4%;如生過兩個患兒后，再發風險就增高到10%左右。這就是基因的加性效應所致。

　　3.病情嚴重程度與再發風險的關系

　　多基因遺傳病中基因的累加效應還表現在病情的嚴重程度上。病情嚴重的患者必然帶有更多的易感性基因(致病基因)，其父母也會帶有較多的易感性基因，因而他們的易患性更加接近閾值，所以再次生育時再發風險也相應地增高。例如，僅有一側唇裂的患者，其同胞的再發風險為2.46%;一側唇裂并發腭裂的患者，其同胞的再發風險為4.21%;兩側唇裂并發腭裂的患者，其同胞的再發風險為5.74%。

　　4.發病率有性別差異時與再發風險的關系

　　當一種多基因遺傳病的群體發病率有性別差異時，表明不同性別的易患性閾值不同。群體發病率高的性別閾值低，其后代發病風險低;相反，群體發病率低的性別閾值高，其后代發病風險高。這是因為群體發病率低的性別患者，必然帶有較多的易感性基因才能超過閾值而發病，因此，其子女中將會有更多的易感性基因而有較高的發病風險。

　　治療和預防

　　要根治遺傳病，應該從基因水平或染色體水平來糾正已發生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應用。目前對遺傳病所能進行的治療只是在早期診斷的前提下，通過控制環境條件(如飲食成分等)，調節代謝過程，防止癥狀的出現，稱為“環境工程”。

　　目前能應用于環境工程的治療包括飲食控制療法(如苯丙酮尿癥用低或無苯丙酮酸奶粉喂養)、藥物療法(如用維生素B6治療B6 依賴癥，用別嘌呤醇治療痛風等)、手術治療(如脾切除術治療遺傳性球形紅細胞增多癥)、酶的補充(如異體骨髓移植治療戈謝氏病)和對癥療法(如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿癥的驚厥)等。

　　環境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對個體來說是有利的，但是治療結果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來，甚至還能繼續繁殖后代，而這些患者如果不經治療本來可以自然淘汰，至少不會繁衍后代。所以環境工程對整個人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導致遺傳病發病率的增高。

　　結語：大家在看完了上面的內容之后應該對多基因遺傳病有了初步的了解，知道了多基因遺傳病對人的危害，知道了多基因遺傳病的遺傳幾率。我們在生活中要保持好的習慣，加強體育鍛煉，注意飲食調理，這樣才能減少疾病的發生。