什么是噬血細胞綜合征呢，在我們跟生活中噬血細胞綜合征是比較多見的一種疾病了，那么大家知道噬血細胞綜合征診斷是怎么樣的呢，噬血細胞綜合征死亡率是多少呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。
噬血細胞綜合征(HLH)被認為是一個單核吞噬細胞系統反應性增生組織的疾病，主要是由于細胞毒殺傷細胞(CTL)和NK細胞功能缺陷導致抗原清除障礙，單核巨噬細胞系統接受的過度活化和抗原刺激的增殖，產生大量的炎性細胞因子，導致的一組臨床綜合征。
噬血細胞綜合征主要表現為發熱、脾大、全血細胞減少、高甘油三酯、低纖維蛋白原、高血清鐵蛋白，并可在骨髓、脾臟或淋巴結活檢中發現噬血現象。
病因
噬血細胞綜合征主要分為原發性(遺傳性)及繼發性。前者為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳，存在明確基因缺陷或家族史。后者可由感染(主要為EB病毒感染)、惡性腫瘤、自身免疫性疾病、藥物、獲得性免疫缺陷(如移植)等多種因素引起。
臨床表現
1.家族性噬血細胞綜合征
發病年齡普遍較早期，大多數為1歲以上，但也有老年患者。臨床表現多樣，早期發熱、肝脾腫大、皮疹、淋巴結腫大和神經癥狀。發熱更持久，可自動退熱。明顯的肝脾腫大。
皮疹無特征性，多為一過性。約半數患者可有淋巴結腫大，明顯腫大者應與淋巴瘤鑒別。中樞神經系統受累多發生于晚期，可有興奮性增高、前囟飽滿、肌張力改變及抽搐，亦可有局部神經系統體征。
肺部可為淋巴細胞或巨噬細胞浸潤，與感染鑒別較困難。常見的死因為出血、感染、多臟器功能衰竭及DIC等。
2.繼發性噬血細胞綜合征
(1)感染相關性噬血細胞綜合征嚴重感染可引起強烈的免疫反應，多發生于免疫缺陷患者。常由病毒引起，但細菌、真菌、立克次體及原蟲感染亦可引起。其臨床表現為噬血細胞綜合征的表現外還存在感染的證據。
(2)腫瘤相關的急性白血病、淋巴瘤和原發性腫瘤相關巨噬細胞的原發性細胞腫瘤，在治療急性白血病的患者和治療后，可以治療。因為原發疾病可能更隱匿，尤其是淋巴瘤患者，很容易被誤診為感染相關的血細胞綜合征。
