什么是常染色體顯性遺傳病?這種疾病對于很多人來說是陌生的，因?yàn)槲覀冊谏钪惺呛苌俾犝f這種疾病的。那么你知道常染色體顯性遺傳病有哪些特點(diǎn)嗎，常染色體顯性遺傳病會(huì)引發(fā)哪些病癥嗎，它的發(fā)病率是多少呢？想了解的朋友就一起來看看下面的內(nèi)容吧。
常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的，因而有如下特點(diǎn)。
①只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在，就會(huì)發(fā)病。雙親之一是患者，就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發(fā)病(雙親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4，設(shè)致病基因?yàn)锳，則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常))，若患者為致病基因的純合體，子女全部發(fā)病。
②此病與性別無關(guān)，男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等。
③在一個(gè)患者的家族中，可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時(shí)因內(nèi)外環(huán)境的改變，致病基因的作用不一定表現(xiàn)(外顯不全)，一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病，出現(xiàn)隔代遺傳。
④無病的子女與正常人結(jié)婚，其后代一般不再有此病。
常見病癥種類
(一)家族性高脂蛋白血癥
高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學(xué)上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病關(guān)系密切。高脂蛋白血癥Ⅱ型患者的生化特點(diǎn)是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。這些膽固醇和脂質(zhì)在動(dòng)脈管內(nèi)沉著，內(nèi)膜呈現(xiàn)局限性增厚，形成斑塊，然后發(fā)生崩潰，形成潰瘍和軟化，分解出一種黃色粥樣物質(zhì)，故稱“粥樣硬化”。
此后有纖維組織增生，并可有鈣質(zhì)沉著，或發(fā)生局部血栓形成，內(nèi)膜凹凸不平，管腔狹窄，使管壁硬化。若硬化發(fā)生于大動(dòng)脈，不會(huì)影響血液供應(yīng)，若發(fā)生于中型動(dòng)脈(如冠狀動(dòng)脈、腦動(dòng)脈、腎動(dòng)脈等)，則引起相應(yīng)臟器供血不足，甚至發(fā)生梗阻。所以高脂蛋白血癥Ⅱ型的危險(xiǎn)并發(fā)癥是早發(fā)的冠狀動(dòng)脈粥樣硬化，常并發(fā)心絞痛與心肌梗塞。此病常并發(fā)黃色瘤，尤其常見的是瞼黃斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。
(二)馬爾芬氏綜合征
此病也叫蜘蛛指癥。致病基因攜帶者可在兒童少年期發(fā)病，也可在青春期或成年的早、晚期發(fā)病。患者一般身材較高，四肢細(xì)長，脊柱后側(cè)凸，關(guān)節(jié)松弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開長度大于身高，腳、手大，指(趾)細(xì)長，頭長，眶上蜷明顯;肌肉系統(tǒng)發(fā)育較差，皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發(fā)性視網(wǎng)膜剝離;患者60%～80%有心血管系統(tǒng)疾病，如二尖瓣機(jī)能障礙、主動(dòng)脈瘤、肺動(dòng)脈中層變性伴發(fā)破裂，房室間隔缺損等。美國女排選手海曼，身高1.96m，四肢修長，近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡，后專家確診為馬爾芬氏綜合征。
(三)威爾遜氏綜合征
致病基因攜帶者在10歲之前一切發(fā)育正常，往往在10～20歲之間突然發(fā)作，出現(xiàn)腦中心退化，肝細(xì)胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現(xiàn)色環(huán)，眼球震顫，肌張力亢進(jìn)，尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由于基因突變引起患者體內(nèi)銅代謝障礙所致。
(四)亨丁頓氏舞蹈病
此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。患者20歲前很少發(fā)病，20歲后發(fā)病率逐漸增高。發(fā)病時(shí)，初表現(xiàn)為情緒波動(dòng)，隨后出現(xiàn)舞蹈性動(dòng)作，癲癇發(fā)作，體力和智力不斷減退，進(jìn)行性癡呆。常于癥狀出現(xiàn)后的4～20年間死亡。此病有明顯的家族遺傳史，只要雙親之一是患者，他們的子女中至少會(huì)有1/2的發(fā)病機(jī)率。
(五)結(jié)腸息肉
此病有明顯家族遺傳傾向，患者早可在20歲左右發(fā)生惡變，結(jié)腸上長有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的可能性較大，需進(jìn)行結(jié)腸切除手術(shù)。同此病相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉(syndromeⅡ)，患者的早期在口、唇周圍及口腔粘膜和手指上面出現(xiàn)色素斑點(diǎn)，到成年則有消退的趨勢。良性息肉主要分布在空腸，但也偶發(fā)在腸道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部絞痛、胃腸出血和腸套疊等并發(fā)癥。兒童期可發(fā)病。
(六)陣發(fā)性心動(dòng)過速
此病有明顯的家族史，可連續(xù)幾代遺傳。能在任何年齡階段出現(xiàn)陣發(fā)性心動(dòng)過速，病理多屬器質(zhì)性的，也有純功能性的。
(七)體質(zhì)性低血壓
此病患者常見于體質(zhì)瘦弱者，女子多于男子。多數(shù)患者無自覺癥狀，少數(shù)有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些癥狀常因合并某些疾病或營養(yǎng)不良所致。
