說起皮膚松弛癥，這是所有愛美人士都非常討厭的病癥，也是他們都想了解和解決的問題。那么你知道皮膚松弛癥的發病原因是什么嗎，皮膚松弛癥有哪些臨床表現呢，我們在生活中該怎樣去預防皮膚松弛癥呢，下面我們就一起來看看吧。

　　皮膚松弛癥是一組以皮膚松弛、下垂、無彈性以及伴或不伴內臟器官受累為臨床表現的遺傳性或獲得性結締組織疾病。遺傳性皮膚松弛癥具有高度遺傳異質性，根據其遺傳方式的不同可分為常染色體顯性、常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳。常染色體顯性皮膚松弛癥表現較輕，很少累及內臟器官，患者可以有較長的生命期;常染色體隱性皮膚松弛癥雖然較為少見，但癥狀表現較重，常常危及生命。而獲得性皮膚松弛癥多發生于創傷和發熱性皮疹后，全身或局部出現皮膚松弛。

　　病因及發病機制

　　皮膚松弛癥的發病機理還不十分清楚。多數病例為散發性，由常染色體隱性基因所決定，也有少數顯示常染色體顯性遺傳。

　　遺傳性皮膚松弛癥的致病基因有多個，主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因編碼彈力蛋白，作為彈性纖維的主要成分，彈力蛋白廣泛存在于結締組織中，賦予組織彈性回復力和對外耐受力。ELN基因突變導致彈力蛋白合成與分泌障礙，造成彈力蛋白結構異常而致病。FBLN-5是一個胞外基質糖蛋白，廣泛分布于富含彈性蛋白的組織中，可通過與其它胞外蛋白相互作用而調節基質的結構。

　　FBLN5基因的突變可導致彈性蛋白錯誤的折疊，進而蛋白分泌受阻影響了其與原彈性蛋白和原纖維蛋白的結合，終產生皮膚松弛癥的病變。PYCR1編碼的蛋白質位于線粒體內，PYCR1基因突變造成線粒體功能改變及結締組織老化，進而造成皮膚松弛癥患者早衰的表現。ATP7A 基因編碼ATP7A 蛋白，是銅離子進行跨膜轉運的離子泵。

　　發生突變時ATP7A蛋白表達減少或功能障礙甚至喪失，從而導致細胞對銅的轉運障礙，造成結締組織異常和進行性神經系統變性，終導致X-連鎖隱性遺傳性皮膚松弛癥與門克斯病的臨床表現。

　　獲得性皮膚松弛癥可起病于任何年齡。本病基本病因不明，可能與生化缺陷致彈性組織合成異常、彈性纖維減少以及與銅代謝異常、體液免疫異常等因素有關。

　　分類和臨床表現

　　一般將皮膚松弛癥分為先天性、獲得性和局限性三種，以先天性為多見。

　　(一) 先天性皮膚松弛癥

　　常見的臨床癥狀為皮膚松弛、多發性疝、憩室及肺氣腫等。

　　出生時或生后不久即可見皮膚松弛。起初為水腫性改變，以后皮膚漸漸松弛、下垂、多皺折，癥狀逐漸加重。全身皮膚均可受影響，以頸、面和皮膚皺折部位為明顯，使幼兒呈現老人外貌。過度的皮膚皺折可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊，上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線，下眼瞼下垂可形成外翻。

　　肺氣腫為皮膚松弛癥的常見表現。其病變程度不等，輕者可不引起癥狀，嚴重者為致死的主要原因。肺氣腫的嚴重性與皮膚病變程度一致。有時肺氣腫為首先出現的癥狀。肺氣腫明顯者可出現呼吸困難，平臥時更加明顯。肺功能檢查明顯不正常。X線檢查可見透明度增加、橫膈扁平、肋間隙增寬等典型征象。有時伴有支氣管周圍纖維化，易并發支氣管肺炎。

　　結締組織發育缺陷形成的多發性疝和憩室為另一常見的臨床表現。患者可以發生膈疝、臍疝、腹股溝疝、胃腸道多發性憩室、胃粘膜脫垂、直腸粘膜脫垂、膀胱多發性憩室等。臨床上相應產生各種不同的癥狀，如腹痛、腹脹、嘔血、腹瀉、便秘、便血以及尿頻、尿急、血尿等膀胱刺激癥狀。胃腸道X線檢查可見胃粘膜多皺折和脫垂。膀胱造影可見一些大小不等之憩室膨出陰影。

　　心血管方面有時可見到心界擴大，左右心室肥厚，主動脈和其他大血管擴張或伴有先天性卵圓孔未閉。心電圖檢查可出現心室肥厚，束支傳導阻滯。嚴重者可并發肺心病和充血性心力衰竭。

　　此外，還可見到眼角膜環狀血管翳，體毛稀少，牙齒疏松，舌面龜裂，懸雍垂延長，咽部粘膜增厚，喉部聲帶松弛延長而致聲音嘶啞。外生殖器呈嬰兒型，青春期后男性往往有陽痿癥狀等。

　　(二) 獲得性皮膚松弛癥

　　其臨床表現如皮膚松弛、肺氣腫、多發性憩室和心血管改變等，與先天性皮膚松弛癥基本相似。其特征性改變為發病年齡晚，一般在青年或成年之后發病。發病前有某些其他皮膚病史，如濕疹、蕁麻疹、反復發作的多形紅斑等，亦有報道于青霉素過敏性藥疹之后發生皮膚松弛者。

　　面部表現亦有區別，先天性皮膚松弛患者面部畸形主要為鉤狀鼻，而獲得性皮膚松弛癥患者鼻外形大多正常，一般不伴有毛發稀少、牙齒稀疏、嬰兒型外生殖器等發育上的缺陷。家族遺傳史亦有助鑒別，獲得性皮膚松弛無家族發病史。

　　(三) 局限性皮膚松弛癥

　　一般為皮膚肉芽腫性疾病，如結節病、梅毒等引起的繼發性改變。有時也發生于彈力纖維假黃瘤或多發性神經纖維瘤之后。常在出生后不久即有皮膚松弛癥。病變部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉發育不良、胸部畸形和縱膈疝等。

　　疾病治療

　　皮膚松弛癥通常無特殊治療，患者常以面部老化為主訴就診于整形外科。本病無特效的藥物治療，氨苯砜可以控制早期水腫但不能阻止該病的進展。皮膚松弛癥患者傷口愈合良好、瘢痕形成及凝血功能正常，因此沒有嚴重心血管異常的患者具有良好的整形手術指征。