在我們生活中,想必大家對于結節性硬化癥也是有一定的了解的吧,結節性硬化癥在我們生活中是比較常見的,那么大家知道結節性硬化癥的癥狀是什么嗎,結節性硬化癥能治好嗎,下面就讓我們一起了解一下吧。
結節性硬化癥(TSC)說結節,通常是常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征,和散發病例,由外胚層組織器官異常、腦、皮膚、神經、腎臟、和多器官受累,臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇及智能障礙。約1/6000的活產兒的發病率,男性與女性的比例為2:1。
結節性硬化癥病因
遺傳方式為常染色體顯性遺傳,家族性病例約占三分之一,即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因;散發病例約占三分之二,即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因,并無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見,而散發性患者TSC2突變較常見。
臨床表現
根據受累部位不同,可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病,男多于女。
1.皮膚損害
是鼻子三角皮脂腺瘤的特征,對稱的蝴蝶狀分布,呈淡紅色或紅褐色,為尖硬蠟丘疹,綠豆大小,根據輕微褪色。90%在4歲時,隨著年齡的增長而增加,很少累及上嘴唇。85%的患者出生后超過三毫米長的樹形、橢圓形或不規則的色素脫失斑,紫外燈下觀察尤為明顯,在四肢和軀干發現。
20%可在10歲以后出現腰骶區的鯊魚皮斑,略高出正常皮膚,局部皮膚增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤,又稱Koenen腫瘤,自指(趾)甲溝處長出,趾甲常見,多見于青春期,可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病特征的皮損。
2.神經系統損害