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染色體檢查 我們需要重視這項檢查(2)

  6、無精子癥男子和男性不育癥。

  7、兩性內外生殖器畸形者。

  8、疑為先天愚型的患兒及其父母。

  9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動癥者。

  10、35歲以上的高齡孕婦。

  染色體檢查結果

  一、染色體平衡易位

  醫生把人的23對染色體分成1-22號和XX或XY。在細胞遺傳學檢查中把不同大小、形態、結構和功能之間的染色體易位稱為平衡易位。平衡易位的一般患者本人不發生畸形和智力低下,但攜帶者既可生育正常兒,亦可生育平衡易位攜帶者、畸胎兒或死胎,其幾率各占1/4,而且是隨機的,后兩種情況往往會導致流產。

  須引起重視的是,這類流產至少一半是由丈夫引起的。因為胎兒的染色體一半來自母親,另一半來自父親。所以妻子流產,丈夫也必須去做染色體檢查。這類流產一般不提倡保胎。待懷孕16-20周時,孕婦做羊水染色體檢查,若發現胎兒異常就必須引產,否則,會生育智力低下的畸形兒。

  二、染色體同源易位

  簡單地說,同源易位就是兩條同號的染色體之間的易位。這種易位使受精后所形成的胚胎100%是異常胎兒。因為多一條染色體的胎兒能生下來的全是嚴重癡呆畸形兒:少一條染色體的胎兒,除X單體外,全是死胎,因此,染色體同源易位患者惟一的選擇不生育,以免痛苦終身。

  三、染色體正常

  對于染色體檢查正常者尚需進一步做有關檢查。需要說明的是,雖然夫妻雙方染色體正常,但胎兒也有發生染色體異常的可能,因為很多染色體異常是由于早期胚胎突變引起的。所以孕婦在未做羊水染色體檢查之前,不要盲目保胎,以免生育劣質兒。

  染色體檢查的臨床意義

  (1)X染色體缺失

  特納(Turner)綜合征,45,X染色體為45個,只有1個X染色體。表型為女性,但性腺發育不全,第二性征發育延遲或發育不全。個短小,耳畸形低位、高腭、小頜、后發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。

  尚有核型為45,X/46,XX嵌合體;X染色體長臂缺失;X染色體短臂缺失;X染色體長、短臂均缺失;環狀X染色體;X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現。

  (2)X染色體過多

  XXX48,XXXX49,XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性,有的有性腺發育不全,也有無明顯異常且有生育能力。

  (3)Y染色體過多和異常

  克林費爾特(Klinefelter)綜合征;47,XXY患者為男性,多半身材高大,具小而硬的睪丸,精子缺乏,多有乳房發育,呈女性體型,體毛稀小,臂和腿較長和智力可能遲鈍。XYY核型較上為少見,患者為男性,多半身材高大,愛尋釁,智力較差,可能有精神病和違法行為,亦有相當一部分人沒有臨床上的異常表現。

  (4)兩性畸形

  真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態,第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46,XX,少數偶可為46,XY或為46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合體。

  睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性,但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發育不全患者中,其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發育不全。

  結語:通過對上面文章的閱讀,相信大家對染色體檢查已經有了更多的認識,染色體檢查對于我們以及下一代的健康都是很重要的,大家一定要注意,要記得檢查哦。希望今天小編的介紹能夠幫助到大家。

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