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本期嘉賓介紹
女，副主任醫師，擅長小兒眼病、斜視、弱視等方面疾病的診治。眼科學博士，師從斜視、弱視專家趙堪興教授，并取得國家一級驗光師資格，從事眼科臨床工作二十余年，有豐富的斜視、弱視及屈光不正的理論知識，并積累了大量診治斜弱視及各種屈光不正的臨床經驗，能熟練進行常規及復雜的斜視手術操作。在國家級雜志發表論文10余篇。
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先天性白內障多在出生前后即已存在，其發生率在我國為0.05%。白內障能導致嬰幼兒失明或弱視，失明兒童中有22%～30%為白內障所致，已成為兒童失明的第二位原因。可為單純性白內障或伴發眼部或額面部的發育異常。
先天性白內障的病因
先天性白內障大約有1/3的病人有遺傳因素，常見的為常染色體顯性遺傳，有的表現為不規則的隔代遺傳;隱性遺傳多與近親婚配有關。
非遺傳性白內障是在胚胎發育過程中由于局部或全身障礙引起的晶狀體混濁：孕期胎兒宮內病毒感染，尤其是近年來由于早孕期感染風疹病毒致白內障的高發病率已引起高度重視，發生在妊娠2月內風疹感染所致的白內障發病率可達100%。
營養不良及代謝障礙是兒童白內障的另一主要原因，如母體妊娠期糖尿病、甲亢、貧血、低鈣、低維生素A、晚期缺氧等，以及新生兒代謝紊亂如低血糖，甲狀旁腺功能低，半乳糖血癥等。
一些理化因素也是病因之一，如出生后因各種危重疾病長時間吸入高壓氧、接觸射線等。
先天性白內障的鑒別診斷
1.早產兒視網膜病變
本病發生于體重低的早產兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因。雙眼發病。
2.永存增生原始玻璃體
患兒為足月順產，多為單眼患病，患眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長，可以達到晶體的后極部，晶體后有血管纖維膜，其上血管豐富。后極部晶體混濁，虹膜-晶體隔向前推移。
3.炎性假性膠質瘤
多為雙眼發病，少數為單眼，在晶體后有白色的斑塊，眼球變小，眼壓降低，其發病原因是在胚胎發育的后3月，在子宮內受到母親感染的影響或是出生后新生兒期眼內炎造成的。
4.視網膜母細胞瘤
是兒童期常見的眼內惡性腫瘤，雖然多發生在2～3歲以前，但也可發病很早，在出生后數日內即可見白瞳孔。由于腫瘤是乳白色或黃白色，當其生長到一定大時，進入眼內的光線即反射成黃白色。
5.外層滲出性視網膜炎
視網膜有白黃色病變，輕度隆起，表面有新生血管和微血管瘤，毛細血管擴張，嚴重者因視網膜廣泛脫離而呈現白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管，繼發性青光眼和虹膜睫狀體炎。
6.視網膜發育不良
患兒為足月順產，眼球小，前房很淺，晶體后有白色的組織團塊而呈白瞳孔。常合并大腦發育不良，先天性心臟病，腭裂和多指畸形。
7.先天性弓形蟲病
本病近年來在我國已有報道。其特點是反復發生的眼內炎癥，后遺留脈絡膜視網膜的色素性瘢痕，病灶多見于黃斑區，因而有白瞳孔的表現。并可有肝脾腫大，黃疸，腦積水和腦鈣化。
8.弓蛔線蟲病
患病兒童的眼底有肉芽腫形成，臨床分為二種類型，一是無活動炎癥的后極部局限性脈絡膜視網膜肉芽腫，一是有明顯炎癥的玻璃體混濁。二者均可致白瞳孔反射。患兒有動物(貓狗)接觸史。
其他少見的白瞳癥還有Nonie病、眼底后極部缺損、玻璃體出血機化、嚴重的視網膜膠質增生等。
