④家族中認知功能缺陷者頻率較一般群體高。認知功能缺陷是孤獨癥的基本缺陷家族中即使沒有同樣的患者，也可以發現存在類似的認知功能缺陷，如語言發育遲緩，精神發育遲滯，學習障礙，心理障礙和顯著內向等，這些都表明孤獨癥的發病存在遺傳學基礎。
2.染色體異常 研究發現孤獨癥兒童染色體脆斷現象增多，稱其為x脆性位點，即xqR7(脆性Ⅹ染色體)2%～5%脆性Ⅹ綜合征(Fragile X Syndrome ))患者表現有孤獨癥癥狀。有學者發現本癥患兒有長Y染色體，而且患兒的父母和兄弟檢查也有長Y染色體。研究料表明，遺傳因素對孤獨癥的發生有較明確的作用，但具體遺傳方式尚待深入探討。
二、腦器質性損害
如產傷、宮內窒息、中毒、感染等，15%～50%的患兒伴癲癇發作、腦電圖異常、腦CT、磁共振有非特異性改變。有的伴有神經系統體征、軀體畸形等。先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染均可能與孤獨癥發病有關。
三、免疫功能異常
具有免疫功能的淋巴細胞數量減少，活性減低，抵抗感染的功能下降。
四、神經內分泌和神經遞質
兒童行為與神經遞質密切相關。有研究資料，認為中樞神經系統5-羥色胺和(或)多巴胺活性下降。伴有下丘腦功能障礙則可產生孤獨癥。也有認為本癥表現孤獨、與別人建立不起感情等癥狀是因腦內啡呔類物質的神經遞質作用異常所致。
五、認知缺陷因素
有人提出了認知功能與社會功能相關的學說，認為心理認知缺陷損害了孤獨癥患兒對他人精神狀態的理解能力，導致社會交往能力的缺乏，甚至對待人就像對待無生命的物體，常錯誤理解別人有意識的行為。
六、多種病因
許多研究表明、孤獨癥常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合征、結節性硬化、肌營養不良、先天性風疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等，故認為孤獨癥是一個多種病因的神經綜合征。
1、教育訓練
不同的患兒存在的缺陷及嚴重程度不同，家長可以在醫生的指導下制定符合患兒的訓練方法，并按照計劃進行訓練，當取得一定效果時，可以根據醫生的建議，在進行進一步的訓練。
2、行為治療
患兒存在較多影響自身安全和社會適應能力的行為，如：刻板行為、自傷、嚴重偏食等，因此選擇合理的行為方法對異常行為進行矯正非常重要。通過行為矯正，可以改善患兒的異常行為，建立良好行為。
3、家庭治療
此方面主要包括對家長的心理支持和咨詢指導，目的在于使家長保持良好的心態，了解此病及孩子發育的特點，掌握照管、教育訓練患兒及矯正患兒異常行為的基本方法，更好地與醫生配合，并在家庭中對患兒進行行為矯正和教育訓練。
結語：上面已經為大家介紹了自閉癥的表現，我們現在對于自閉癥應該也了解了，如果孩子出現了自閉癥的情況一定要及早進行治療，此病一般秉承早發現早治療，還有平時我們一定要注意孩子的一些動態。
