槭糖尿病是什么問
35歲2025年04月01日 19:17:25
病情描述：
槭糖尿病是什么
醫(yī)生回答(1) 答
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黎慧清副主任醫(yī)師
華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 向他提問
槭糖尿病指的是楓糖尿病。楓糖尿病通常由于患者體內(nèi)存在分支酮酸脫羥酶缺陷的情況，影響分支氨基酸代謝與分解，引起大量α-酮-β-甲基戊酸通過尿液排出，造成尿液有槭糖氣味。
楓糖尿病屬于較為少見的常染色體隱性遺傳性疾病，但不具有傳染性，并且好發(fā)于存在家族遺傳史的人群。患者可伴隨生長緩慢、槭糖味尿、拒絕進食、生長發(fā)育緩慢、肌張力低下等臨床癥狀。如果未及時干預(yù)病情發(fā)展，可能會引起四肢皮炎、骨質(zhì)疏松、貧血等并發(fā)癥。
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