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你了解外陰白化病嗎

  外陰白化病是一種先天性、隱性傳染性疾病,通常以染色體隱性遺傳為多見。那么外陰白化病都有哪些癥狀呢?大家一定非常想知道吧,小編這就為大家詳細介紹下什么是外陰白化病。

  你了解外陰白化病嗎

  外陰白化病的癥狀

  外陰局部白化病通常沒有什么可以自己感覺到的癥狀。但外陰部位的皮損現象是白化病癥狀的一部分,它的表現大致為淡黃色的陰毛,大陰唇和外陰的皮膚呈現出乳白色或者粉紅色,陰道黏膜和小陰唇的顏色呈現鮮紅色。

  患者其他表現為細絲狀淡黃色或銀白色毛發,虹膜淡藍色,瞳孔紅色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色,柔嫩發干。由于缺乏黑素保護,皮膚易于發生急性和慢性日光損害,易發生鱗癌、基底細胞癌。

  根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑,日曬后易發生皮炎,局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞,數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏;毛發變白或淡黃;虹膜粉紅色,瞳孔發紅,畏光。

  外陰白化病的病因

  (一)發病原因

  眼皮膚白化病是一種異源性常染色體隱性遺傳性疾病,而外陰白化病通常以染色體隱性遺傳為多見,先天性、隱性傳染性疾病,通常只有近親結婚才會引起顯著的作用。

  白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給游離酪氨酸的機制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。

  (二)發病機制

  組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。

  根據分子學發病機制,OCA可分為酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA,Ⅰ-A型;黃色突變OCA,Ⅰ-B型;溫度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶,其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變,導致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關,是生成黑素所必需的蛋白質,P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。

  外陰白化病的治療

  中醫治療

  外陰白化病又被人們稱為慢性的外陰營養不良,指的是一組女性的粘膜和皮膚由于營養障礙所導致的組織變性以及色素發生改變的疾病。

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