小兒白化病是一種非常罕見的伴有神經系統及血液系統異常的白化病，也叫小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征，屬常染色體隱性遺傳性疾病，多見于近親結婚的后代。那么小兒白化病的癥狀有哪些呢?下面請跟小編一起去了解一下吧。

　　小兒白化病的癥狀

　　小兒白化病的病癥無論是男性還是女性都有可能發病，而且通常患兒的父母多為近親婚配。小兒白化病的臨床表現具體可以分下一下幾個方面。

　　1.皮膚癥狀

　　較特殊，在嬰兒期即可出現，皮膚局部白化，外露受光照射的部位呈石板樣灰或黑色。頭發呈亞麻色或黑褐色，皆有銀光，特別是在陽光下或洗滌后。

　　2.眼部癥狀

　　較為復雜，可呈現眼部白化病，虹膜色素減少呈藍紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，視網膜呈灰色，遇光可見水平性眼球震顫。

　　3.肝脾與淋巴結腫大

　　在所有小兒白化病的患者中大約有85%的患兒都具有肝脾與全身淋巴結腫大的現象，而且還有人稱之為“淋巴瘤”，這非常有可能是淋巴組織細胞的反應性增大，導致了肝脾的腫大，而且脾大明顯的時候，很有可能會出現脾功能亢進和溶血性貧血的癥狀。

　　4.易感染

　　特別是皮膚、呼吸道的葡萄球菌及其他革蘭陽性菌的感染。

　　5.神經系統癥狀

　　可有小腦性震顫、辨距不良、頸肌緊張、痙攣、瞼下垂、瞳孔不等大、對光反射消失、昏迷、腦脊液蛋白和細胞數增加、腦電圖異常，周圍神經病變等。

　　6.血液學特征

　　白細胞胞漿中存在Dhle小體樣的嗜甲苯胺顆粒。粒細胞有腫脹、退變及分葉不明顯，漿內缺乏正常的中性顆粒，而含有1～6個或多個圓形、卵圓形，直徑1～2μm染色紫灰藍色的異常顆粒。中性粒細胞可見1～6個異常巨大顆粒外，周邊尚可見一個透明帶。

　　Root 1972年證明白化病患兒的白細胞吞噬功能非常的狼嚎，但是其白細胞殺菌活性能力有所缺陷，非常容易發生感染，而且可能會發展成為進行性的粒細胞減少癥，可能還會伴有貧血、血小板減少的癥狀。

　　根據皮膚、頭發、眼的色素減淡、眼震、畏光、視力障礙等眼部癥狀，以及特殊的外貌和血液學特征可做出診斷。具有以下幾項或多項異常的兒童應懷疑本病的可能：

　　1.反復不明原因的細菌感染。

　　2.毛發、皮膚、眼底色素沉著。