基因在細(xì)胞里并非一盤“散沙”或“散兵游勇”，它們大多有規(guī)律地集中在細(xì)胞核內(nèi)的染色體地(chromosome)上，而且每一種生物細(xì)胞內(nèi)染色體的形態(tài)和數(shù)目都是一定的。
染色體復(fù)制時(shí)
染色體在復(fù)制以后，含有縱向并列的兩個(gè)染色單體(chroma-tids)，只有在著絲粒(centromere)區(qū)域仍聯(lián)在一起。
著絲粒在染色體上的位置是固定的。由于著絲粒位置的不同，把染色體分成大致相等或長短不等的兩臂(arms)。
著絲粒的位置在染色體中間或中間附近時(shí)，染色體兩臂的長度差不多，這著絲粒叫做中間著絲粒或亞中間著絲粒。
著絲粒的位置靠近染色體的一端時(shí)，根據(jù)著絲粒離開端部的遠(yuǎn)近，這著絲粒叫做近端部著絲粒或端部著絲粒。
著絲粒所在的地方往往表現(xiàn)為一個(gè)縊痕，所以著絲粒又稱初級縊痕(primary constriction)。
染色體模式圖有些染色體上除了初級縊痕以外，還有一個(gè)次級縊痕(secon-dary constriction)，連上一個(gè)叫做隨體(satellite)的遠(yuǎn)端染色體小段。次級縊痕的位置也是固定的。
在細(xì)胞分裂將結(jié)束時(shí)，核內(nèi)出現(xiàn)一個(gè)到幾個(gè)核仁，核仁總是出現(xiàn)在次級縊痕的地方，所以次級縊痕也叫做核仁形成區(qū)(nucleolar organizer);
著絲粒是有絲分裂或減數(shù)分裂中的染色體高度壓縮的一個(gè)區(qū)域，在此紡錘體纖維與其結(jié)合。
復(fù)雜的DNA序列構(gòu)成了著絲粉。發(fā)育的面包酵母(啤酒酵母)的著絲粒長度約為220個(gè)堿基對，并且通過多種與剩余DNA結(jié)合組蛋白有明顯區(qū)別的蛋白質(zhì)共同保護(hù)其免受限制性核酸內(nèi)切酶(簡稱限制酶)的消化。
雖然著絲粒區(qū)域通過特殊的蛋自質(zhì)保護(hù)其免受限制性內(nèi)切核酸酶的攻擊，但該區(qū)域投有核小體而且被去凝聚，這似乎說明了在有絲分裂和減數(shù)分裂過程中著絲粒區(qū)域被高度縮窄原因。
著絲粒的220對堿基序列兩側(cè)是限制性內(nèi)切核酸酶敏感位點(diǎn)，該位點(diǎn)的功能也許是促進(jìn)DNA的斷裂，有助于染色單體在后期的相互分離。
限制性內(nèi)切核酸酶是一種在核酸內(nèi)特殊位點(diǎn)進(jìn)行切割的酶類。
淺談基因與疾病的關(guān)系
談到基因與疾病防治之間的關(guān)系，首先要了解基因的概念。基因是生命信息的基本因子，控制生物遺傳性狀的基本因素。
基因是決定一個(gè)生物物種所有生命現(xiàn)象的基本因子。
基因不僅可以通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達(dá)。遺傳信息的載體是DNA(脫氧核糖核酸)。
