瘦素在脂肪組織合成后，分泌到血液中，在血液中與其受體LEPRe結(jié)合。

　　二、人的瘦素受體基因LEPR定位于第1號染色體短臂(1p31)

　　其編碼產(chǎn)物瘦蛋白受體屬于類細(xì)胞因子受體家族，共有6 種，即Ra ,Rb ,Rc ,Rd ,Re和Rf ，它們是LEPR 基因轉(zhuǎn)錄后通過不同剪切而生成。

　　后者將瘦素帶入脈絡(luò)膜，在此處瘦素與LEPRa 結(jié)合，生成瘦素2Ra;瘦素2Ra將瘦素輸送到腦脊液，在這里瘦素與廣泛分布在下丘腦的LEPRb 結(jié)合，生成瘦素2Rb。

　　LEPRb 是瘦素各種受體中唯一的具有信號傳道作用的跨膜蛋白，它在下丘腦產(chǎn)生的生理效應(yīng)之一是誘發(fā)下丘腦神經(jīng)細(xì)胞POMC 基因表達(dá)加強(qiáng)。

　　三、人POMC基因定位于人類第2 號染色體短臂(2p23.3)

　　其編碼的蛋白質(zhì)是一種前激素原。

　　該蛋白質(zhì)在前轉(zhuǎn)變素酶1 的作用下分解成促腎上腺皮質(zhì)激素和促黑素細(xì)胞激素;后者在下丘腦與黑皮素4 受體(melanocortin 4 receptor ，MC4R))結(jié)合。

　　四、人PC1基因定位于第5 號染色體長臂(5q152 21)

　　全長3.3kb ，其編碼產(chǎn)物是一種含有753個殘基的蛋白酶，在神經(jīng)內(nèi)分泌組織中特異性表達(dá)，屬于絲氨酸蛋白酶家族;

　　其功能是將激素原(pro-hormone) 轉(zhuǎn)化為激素,因此稱為激素原轉(zhuǎn)化酶(pro-hormone convertase，PC1) 。

　　五、人MC4R基因定位于基因組第18 號染色體長臂(18q22)

　　該基因主要在下丘腦神經(jīng)細(xì)胞中表達(dá)，是瘦素介導(dǎo)的食欲調(diào)節(jié)途徑中末端的基因，由阿黑皮素原(POMC)衍生的α-MSH 在下丘腦與其受體MC4R 結(jié)合,產(chǎn)生包括調(diào)節(jié)食欲在內(nèi)的生理效應(yīng)。

　　非等位基因的相互作用

　　非等位基因自由組合依據(jù)非等位基因相互作用的性質(zhì)可以將它們歸納為：

　　互補(bǔ)基因

　　若干非等位基因只有同時存在時才出現(xiàn)某一性狀，其中任何一個發(fā)生突變時都會導(dǎo)致同一突變型性狀，這些基因稱為互補(bǔ)基因。