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小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征

播散性脂肪肉芽腫綜合征(Farbers syndrome)是一種常染色體隱性遺傳病,臨床上常以小關節受累、皮下結節以及中樞神經系統受損為特征性病理變化。該病征又稱播散性類脂肉芽腫病、神經酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征基本知識是否屬于醫保:非醫保疾病別名:小兒Farber脂肪肉芽腫,小兒播散性類脂肉芽腫病,小兒播散性脂肪肉芽腫綜合癥,小兒播散性脂質肉芽腫病,小兒低血色素性貧血綜合征,小兒... 查看更多>>

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  • 皮膚  肌肉 
  • 嬰兒
  • 無傳染性
  • 皮下結節  關節腫脹  腱反射消失 
  • 藥  
  • 新生兒喉喘鳴 
治療

一般治療一、治療1、本病征無特殊治療方法,臨床上僅可對癥治療。2、內科藥物治療??稍囉妙惞檀肌⒓装钡驶蚱渌熕幬?,可起緩解作用,但總體療效不佳,副作用較大。臨床上不常用,主要適用于重癥患者。3、骨髓移植療法。有報道該病征應用骨髓移植療法,可見到皮下結節減少,關節活動改善,但受累內臟明顯無變化。但具體療效不確切。4、對癥療法。及時糾正患者病理狀態,延緩病情發展。二、預后1、預后不良,病情難以控制...查看更多>>

相關檢查
關節鏡檢查關節檢查骨關節及軟組織CT檢查
癥狀

一、癥狀1、發病人群。該病征可見于各年齡段人群,數月嬰兒即可發病,臨床上以小兒多見。2、特征性表現。(1)小關節明顯受累。小關節出現腫脹、變形和疼痛。這是本病征的一個特征性病變。(2)皮下結節。常見于關節周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鳴、哭聲嘶啞、呼吸和發音困難等特征性病征。(3)神經系統受累。多數患兒有中樞神經系統損害的表現,如運動障礙、肌張力低下、腱反射消失、吞...查看更多>>

皮下結節關節腫脹腱反射消失
飲食

飲食原則1、飲食上應注意清淡,多以菜粥、面條湯等容易消化吸收的食物為佳。2、可多食新鮮的水果和蔬菜,以保證維生素的攝入量。3、給予流質或半流質的食物,如各種粥類、米湯等。查看更多>>

預防

預防該病征為先天遺傳性疾病,預防方法如下:1、普及相關醫學教育知識,提高人們對先天性疾病的認識及預防。2、婚前體檢。在預防出生缺陷中起到積極的作用,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。3、孕婦盡可能避免危害因素。包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有...查看更多>>

并發癥
新生兒喉喘鳴
專家視頻解讀
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