一、癥狀

1.本病多發(fā)生在較大兒童，發(fā)病緩慢，常因偶然發(fā)現(xiàn)脾大而引起家長注意。小兒一般狀態(tài)較好，無肝病體征，但有的患兒早期會出現(xiàn)腹部不適、消化不良、乏力、蒼白、捫及左上腹腫塊(脾大)等表現(xiàn)，脾腫大是小兒門靜脈高壓癥的主要體征。

2.脾多呈中等度腫大，硬度主要取決于門靜脈高壓持續(xù)的時間。門靜脈發(fā)生高壓后，產(chǎn)生側(cè)支循環(huán)，以保證血液回流入心臟。在上部的側(cè)支循環(huán)會形成食管下段和胃底靜脈曲張，在下部形成中、下痔靜脈曲張。

3.因曲張的血管經(jīng)常受食物、糞塊摩擦，容易破裂，引起嘔血和便血，所以食管靜脈曲張破裂出血是門靜脈高壓癥的一個危險因素，嘔血可發(fā)生于小兒任何年齡，但2歲內(nèi)者少見。患兒嘔血可呈突發(fā)性，并有再發(fā)傾向，出血常發(fā)生在腹部不適，或上感發(fā)熱并發(fā)支氣管炎或肺炎之后。因咳嗽頻繁而引起食管靜脈曲張破裂出血，一次嘔血量多在80～200ml，大量出血脾臟可有一定程度回縮，然而出血停止后48h內(nèi)脾腫大可再復(fù)原狀。

二、診斷

1.診斷應(yīng)根據(jù)體格檢查、血液及骨髓象，排除其他脾大及全血細(xì)胞減少的疾病，如血液病、戈謝病等先天代謝病、惡性腫瘤和各種感染等。用鋇餐檢查約40%或更多病例可得陽性結(jié)果，常在食道下1/3段;X線檢查上表現(xiàn)為充盈缺損陰影或呈蚯蚓條索狀，此項檢查在手術(shù)治療前后比較，可作為療效判斷指標(biāo);進(jìn)行脾髓壓力及門靜脈壓力測定，有助于病因診斷及手術(shù)方法的選擇，對不合作患兒需在麻醉配合下進(jìn)行操作，一般無不良反應(yīng)。

2.病人的年齡、慢性脾臟腫大、進(jìn)行性貧血、白細(xì)胞減低對本病診斷有重要意義。食管靜脈曲張是門靜脈高壓的一種早期表現(xiàn)，經(jīng)皮脾門靜脈造影，可了解小兒肝外型門靜脈高壓癥的門靜脈系統(tǒng)阻塞部位，曲張靜脈影像以及側(cè)支循環(huán)情況，是一種有價值的檢測方法。

3.為了預(yù)后與治療的目的，應(yīng)進(jìn)一步尋覓致病原因，區(qū)分肝內(nèi)性或肝外性。

(1)肝內(nèi)性診斷要點(diǎn)：肝炎病史、肝臟腫大(或縮小)、肝功能試驗呈陽性反應(yīng)、凝血酶原復(fù)合體減低、凝血酶原時間延長、門靜脈循環(huán)時間延長、腹水、肝臟活檢有異常改變等。

(2)肝外性診斷要點(diǎn)：無肝炎史、肝臟不大、肝功能試驗正常、肝臟活檢無異常改變。