腓骨肌萎縮癥
腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨肌萎縮，癥狀和體征比較對稱，多數患者有家族史。由于以腓骨肌萎縮為主要臨床特征，故又稱腓骨肌萎縮癥(peroneal myoatrophy)。根據神經電生理，神經病理所見，將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型稱肥大型(h...
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- 遺傳性運動感覺神經病,Charcot-Marie-Tooth綜合征
- 否
- 小腿
- 所有人群
- 無傳染性
- 跨閾步態 肌肉的失用性萎縮 腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展
- 藥 藥物治療、對癥支持治療
- 視神經萎縮
一般治療一、西醫治療目前尚無特殊治療方法，主要為對癥處理?？蛇x用神經營養代謝藥，如B族維生素、維生素E、胞磷膽堿、ATP、輔酶A以及神經生長因子等藥物，促進神經功能的改善。有足下垂或馬蹄內翻畸形者可作矯形手術或穿矯形鞋，并進行肢體的功能訓練。注意肢體保暖和避免過重的體力勞動。自然病程多為緩慢進展，但不影響生命。因患者近端肌力受累較輕，故很少完全喪失行走能力。CMT4型可采用飲食療法，限制植烷酸的攝...查看更多>>
相關檢查一、癥狀常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸形等，但肌力相對仍較好，與肌萎縮不成比例。上肢肌萎縮多從手部小肌肉開始，但通常不超過前臂下1/3...查看更多>>
飲食原則一、腓骨肌萎縮癥的食療(以下資料僅供參考，詳細需咨詢醫生)1、山藥排骨湯原料：山藥、排骨、蔥、姜、鹽、黃酒做法：1、山藥洗凈，去皮切斷，蒸2分鐘2、排骨洗凈，砂鍋加滿水，煮開，撇去浮沫3、放姜片蔥結，加黃酒，轉小火4、煨一小時，撿去蔥結，放山藥，開中火沸騰后再轉小火5、半小時后加適量鹽，繼續煨半小時至山藥排骨酥爛即可。2、子參田雞粥主料：粳米100克,田雞200克輔料：豬肉(瘦)50克,太...查看更多>>
腓骨肌萎縮癥預防本病是一組遺傳性疾病，唯一有效的預防方法是進行產前的基因診斷。通過基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產前診斷并終止妊娠。查看更多>>
