遺傳代謝病常見的臨床表現有：神經系統異常、代謝性酸中毒和統癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等，多… 閱讀全文>>
遺傳性代謝性疾病產前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學 閱讀全文>>
1、一般治療：注意患者營養的攝入。對癥治療，包括支持、輸血或輸紅細胞(貧血者)。對Ⅱ型病人還需止痛(骨痛可用腎上腺皮質激素)、解痙 閱讀全文>>
健康是我們每時每刻都在關注的話題之一，擁有一個健康的身體就等于擁有了一半的財富，所以了解一些健康知識，可以幫助我們更好的預防疾 閱讀全文>>
戈謝病(Gaucher病)是溶酶體糖脂貯積癥中較常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮膚科醫生Gaucher P 1882年首先報道，是因溶酶體內 閱讀全文>>
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