唐氏篩查是通過檢測孕婦血清計算生出先天缺陷胎兒危險系數的檢測方法，能檢測出60%-70%的唐氏綜合征患兒，但其結果只是篩選手段，不能確診，若結果顯示胎兒患病危險性高，需進一步進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

懷孕15-20周可以做唐氏篩查。唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。唐氏篩查能檢測出60%-70%的唐氏綜合征患兒。需要注意的是，唐氏篩查只是一種篩選手段，不能確診胎兒是否患有唐氏綜合征。如果唐篩結果顯示胎兒患有唐氏綜合征的危險性比較高，應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。