先天巨結腸屬于新生兒疾病，常見表現有腸梗阻、停止排氣排便、嘔吐、小腸結腸炎、頑固性便秘等，其中腸梗阻、頑固性便秘、小腸結腸炎為最常見臨床表現。

一、相關檢查：

1.若新生兒有上述臨床表現且高度懷疑先天巨結腸，需進一步完善檢查。

查體中肛門指診若出現退出手指后大便噴射樣排出，高度懷疑先天巨結腸。

影像學檢查會顯示腸壁內有游離氣體，呈現先天巨結腸樣改變。

二、治療：

1.對出現先天巨結腸的患兒，要及時外科手術治療，以防腸穿孔等不良并發癥。

2.較輕微的先天巨結腸，術前可保守治療，如口服乳果糖潤滑腸道，還可進行灌腸和擴肛門治療，確保排便通暢。

總之，對于先天巨結腸要及時準確診斷并采取合適的治療措施，以保障患兒健康。