多囊腎患者的遺傳規(guī)律是怎樣的問
42歲2025年04月01日 19:54:44
病情描述：
多囊腎患者的遺傳規(guī)律是怎樣的
醫(yī)生回答(1) 答
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薛建國主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院 向他提問
多囊腎可以分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病，其遺傳規(guī)律有一定差異，需要分別進行分析。
1、常染色體顯性多囊腎病：多是因為PKD1、PKD2等基因突變所致，通常好發(fā)于成年人。一般父母單方存在相關異常基因即有可能發(fā)生遺傳，并且子代患病率在50%左右。
2、常染色體隱性多囊腎病：一般是因為PKHD基因突變所致，并且需要父母雙方同時存在相關異常基因才可發(fā)生遺傳。其子代患病幾率在25%左右，并可在孕期或出生后診斷出。
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