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常染色體隱性遺傳多囊腎病怎么診斷

50歲2025年04月01日 17:59:11
病情描述:

常染色體隱性遺傳多囊腎病怎么診斷

醫生回答(1)
  • 王玉梅
    王玉梅主任醫師

    華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院 向他提問

    常染色體隱性遺傳多囊腎病需要結合臨床表現、家族史、影像學檢查等多方面情況進行診斷。

    1.臨床表現

    常染色體隱性遺傳多囊腎病的臨床表現多樣,但典型的癥狀包括雙腎體積增大、先天性肝纖維化等。

    2.家族史

    常染色體隱性遺傳多囊腎病是一種遺傳性疾病,具有家族聚集性。所以,家族史是診斷ARPKD的重要依據之一。如果患者的親屬中有常染色體隱性遺傳多囊腎病患者,則患病率會明顯高于正常人群。

    3.影像學檢查

    影像學檢查是診斷常染色體隱性遺傳多囊腎病的重要手段之一。常用的影像學檢查方法包括超聲檢查、CT、MRI等。

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