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髓母細胞瘤是怎么回事

8歲2025年04月01日 13:19:35
病情描述:

髓母細胞瘤是怎么回事

醫生回答(1)
  • 邢亞洲
    邢亞洲副主任醫師

    河南省人民醫院 向他提問

    髓母細胞瘤的基本病因是小腦顆粒神經元的組細胞;誘發因素包括痣樣基底細胞癌綜合征、家族性腺瘤性息肉病等,分析如下:

    一、基本病因

    若患者的小腦顆粒神經元的組細胞因某種原因發生基因突變,并且大量增殖,從而會發展成髓母細胞瘤。

    二、誘發因素

    1.痣樣基底細胞癌綜合征

    若患者存在痣樣基底細胞癌綜合征,可能會融合抑制蛋白基因突變,導致SHH信號通路過度活化,導致小腦發育異常,增加此疾病的發病風險。

    2.家族性腺瘤性息肉病

    家族性腺瘤性息肉病是由5號染色體上的結腸腺瘤性息肉病基因失活突變引起,也易誘發此疾病的產生。

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