通過體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查等方式可以判斷是否存在錯構瘤。

1、體格檢查

醫生可通過觸診、視診等方式判斷是否存在乳腺部位異常、兒童體格發育異常等情況。

2、實驗室檢查

血常規檢查可以了解病變部位是否存在炎癥，有助于輔助判斷錯構瘤是否對周圍組織造成影響。內分泌檢查包括性激素六項，可以判斷兒童是否存在性早熟。

3、影像學檢查

通過磁共振檢查、CT檢查可以了解錯構瘤的生長部位、大小以及對周圍組織的侵犯程度。超聲檢查、乳腺鉬靶X線片、腦電圖以及胸部X線可以判斷腎臟、乳腺、下丘腦、肺部是否存在錯構瘤。