線粒體腦肌病的類型不同，具體表現也存在差異，比如kearns-Sayre綜合征、線粒體神經胃腸型腦肌病、肌陣攣癲癇伴肌肉破碎紅纖維等。

1、kearns-Sayre綜合征：患者病情較輕可能表現為眼外肌輕癱、上瞼下垂、貧血等，隨著疾病進展可出現糖尿病、色素性視網膜病、神經性耳聾等現象。

2、線粒體神經胃腸型腦肌病：輕者可能出現胃腸道動力障礙的現象，病情嚴重時可引發無癥狀性白質腦病、多發性神經病等。

3、肌陣攣癲癇伴肌肉破碎紅纖維：患者病情較輕時可能表現為肌肉不自主的抽搐、肢體無力等，病情加重后可引發小腦共濟失調、智力低下等問題。