楓糖尿癥的診斷方法有實驗室檢查、影像學檢查、其他檢查等。

一、實驗室檢查

1、血生化檢查

患者進行血生化檢查時，其可能會出現血糖降低或正常、血氨升高、尿酮陽性、代謝性酸中毒等情況。

2、血漿氨基酸譜分析

對患者的血漿氨基酸譜分析時，可發現其存在血中亮氨酸、纈氨酸水平增高和亮氨酸/苯丙氨酸比值增高的情況，異亮氨酸和別異亮氨酸水平增高可以確診該疾病。

3、尿支鏈α-酮酸測定

患者進行該項檢查時，其可能會出現尿中2-酮-3-甲基戊酸、2-酮異己酸、2-酮異戊酸排出增加的情況。

二、影像學檢查

患者進行頭部MRI檢查時，可能會發現其存在髓鞘發育異常、彌漫性腦水腫、腦萎縮等表現，不僅可以輔助確診疾病，還能夠明確疾病的類型。

三、其他檢查

1、基因檢測

對患者體內的BCKDHA、BCKDHB、DBT和DLD四種基因進行變異分析和BCKAD復合體酶活性測定時，若存在基因變異的情況，則可以確診疾病。

2、維生素B1負荷試驗

患者進行維生素B1負荷試驗可以明確機體對維生素B1的耐受程度，有助于明確后續的治療方案。