楓糖尿癥主要是由于基因突變引起的，近親結婚可誘發(fā)該疾病的發(fā)生。

一、基本病因

患者體內(nèi)的BCKDC基因發(fā)生突變的情況時，可造成其BCKDH的活性降低，導致支鏈氨基酸的衍生物α-酮酸在轉氨過程中無法發(fā)生氧化脫羧反應，造成α-酮酸和支鏈氨基酸的蓄積，從而導致患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損傷的情況，引發(fā)楓糖尿癥形成。

二、誘發(fā)因素

父母來自該疾病的患病家族，可能會攜帶相同的致病基因，婚后可導致子女患病的風險增加。