需行體格檢查、肌電圖、影像學檢查、血細胞涂片、代謝篩查、基因檢測等。

1.體格檢查

通過體格檢查可評估患者肌肉張力和運動功能情況，幫助排除部分疾病。

2.肌電圖

肌電圖有助于確定肌張力障礙功能異常的特征，多個肌肉的同時肌電圖檢查有助于肌張力障礙特征的臨床評估。

3.影像學檢查

核磁可用于排除顱內病變引起的繼發性肌張力不全，原發性遺傳性肌張力不全患者MRI多無異常表現。顱腦CT可幫助鑒別顱內基底核區鈣和鐵的蓄積所致的肌張力障礙。

4.基因檢測

基因檢測可確定致病基因，有利于分型和確診。

5.血細胞涂片

可排除神經-棘紅細胞增多癥等其他疾病。

6.代謝篩查

可排除代謝性疾病引起的肌張力障礙。