膽道閉鎖是新生兒時期性黃疸常見的原因之一，病變可以累及整個膽道，也可以累及肝內或肝外部分膽管，其中以肝外膽道閉鎖最為常見。

膽道閉鎖是一種進展性膽管閉鎖和硬化性病變，臨床上主要還是通過癥狀發現異常，通過影像學確診。膽道閉鎖在新生兒主要表現為出生1-2周后，生理性黃疸反而更加明顯，呈進行性加重。

鞏膜和皮膚由金黃色變為綠褐色或暗綠色；大便顏色逐漸變淺，呈陶土樣；小便顏色逐漸加深，呈濃茶色；尿片也可以出現明顯的黃疸；皮膚也會出現抓痕；患兒還會出現進行性加重的營養不良、發育遲緩、反應遲鈍。

對于出生1-2個月仍然出現持續性黃疸、陶土樣大便，伴有肝臟腫大的患兒，如果應用利膽藥物無效，苯巴比妥和激素試驗反應陰性，血清膽紅素持續升高，以直接膽紅素升高為主，這時應當高度懷疑本病的可能，需要進一步行MRCP檢查以確診本病。