成人地中海貧血病人主要表現(xiàn)為貧血，其典型癥狀為眼結(jié)膜蒼白、皮膚蒼白、乏力、黃疸等，癥狀表現(xiàn)與病情輕重有關(guān)。輕型病人上述表現(xiàn)不明顯，中間型和重型病人癥狀明顯，尤其是重型病人，病人發(fā)病早，可在出生后即發(fā)病，出現(xiàn)嚴(yán)重貧血癥狀，同時影響小兒發(fā)育，此時小兒可出現(xiàn)一些特殊的發(fā)育受限表現(xiàn)，如頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出，骨骼形態(tài)改變等。