先天性巨結(jié)腸是多種因素共同致病的結(jié)果，包括遺傳因素和環(huán)境因素等。胚胎在母體內(nèi)發(fā)育異常，導(dǎo)致直腸和乙狀結(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)發(fā)育缺陷，進(jìn)而造成胎兒腸管蠕動(dòng)消失，就可能會(huì)在出生后表現(xiàn)出先天性巨結(jié)腸。臨床研究表明新生兒患先天性巨結(jié)腸可能與10號(hào)染色體上的基因密切相關(guān)。除此之外，母體和嬰兒腸道內(nèi)微環(huán)境的改變，也有一定的可能會(huì)誘發(fā)先天性巨結(jié)腸。